Giới thiệu chung
Bệnh Wilson là một bệnh di truyền khiến cơ thể giữ lại lượng đồng dư thừa. Thông thường, gan sẽ loại bỏ lượng đồng dư thừa bằng cách thải nó vào mật, sau đó mật sẽ được đào thải ra khỏi cơ thể qua hệ tiêu hóa. Trong bệnh Wilson, quá trình này không hoạt động đúng cách, do đó đồng tích tụ trong gan và gây tổn thương.
Khi tổn thương gan tiến triển, gan không còn khả năng dự trữ đồng một cách an toàn. Đồng sau đó sẽ tràn vào máu và tích tụ trong các cơ quan khác - thường là não, mắt và thận . Nếu không được điều trị, bệnh Wilson có thể gây tổn thương não nghiêm trọng, suy gan và tử vong. Tuy nhiên, với chẩn đoán sớm và điều trị suốt đời, hầu hết mọi người có thể sống một cuộc sống trọn vẹn và khỏe mạnh.
Sự thật trong nháy mắt
- Bệnh Wilson là rối loạn di truyền Điều đó ngăn cản cơ thể loại bỏ lượng đồng dư thừa.
- Nó ảnh hưởng đến khoảng 1 trong 30,000 người trên toàn thế giới.
- Các triệu chứng thường xuất hiện nhất vào cuối tuổi thiếu niên đến đầu tuổi trưởng thành.
- Một số người bị bệnh Wilson có thể không phát triển các dấu hiệu hoặc triệu chứng của bệnh gan cho đến khi chúng phát triển thành suy gan cấp tính.
Triệu chứng và nguyên nhân
Bệnh Wilson là một rối loạn di truyền hiếm gặp, ảnh hưởng đến khoảng 1 trong 30,000 cá thể thuộc mọi chủng tộc hoặc sắc tộc. Bệnh Wilson được di truyền theo kiểu lặn trên nhiễm sắc thể thường, có nghĩa là người mắc bệnh phải nhận được hai bản sao của gen bất thường gây bệnh Wilson, mỗi bản sao từ một phụ huynh. Cha mẹ chỉ có một bản sao của gen bất thường được gọi là người mang mầm bệnh và thường không có triệu chứng.
Các triệu chứng của bệnh Wilson rất khác nhau ở mỗi người. Một số người không có triệu chứng và được chẩn đoán thông qua sàng lọc gia đình hoặc xét nghiệm máu định kỳ cho thấy những bất thường không rõ nguyên nhân ở gan. Những người khác lại phát triển các triệu chứng liên quan đến gan , não hoặc cả hai.
Mặc dù bệnh Wilson xuất hiện từ khi sinh ra, nhưng các triệu chứng thường chỉ xuất hiện ở độ tuổi từ 3 đến 55. Ở nhiều người, đồng tích tụ âm thầm trong nhiều năm trước khi gây ra các vấn đề.
Gan thường là cơ quan đầu tiên bị ảnh hưởng. Các triệu chứng liên quan đến gan có thể bao gồm mệt mỏi, buồn nôn, đau bụng, vàng da hoặc vàng mắt (vàng da), gan hoặc lách to, dễ bị bầm tím hoặc chảy máu, hoặc tích tụ dịch trong bụng (cổ trướng). Trong trường hợp bệnh tiến triển hơn, có thể bao gồm nôn ra máu hoặc phân đen. Trong những trường hợp hiếm gặp, dấu hiệu đầu tiên là suy gan cấp tính , đây là một trường hợp cấp cứu y tế.
Đồng cũng có thể tích tụ trong não và hệ thần kinh, dẫn đến các triệu chứng thần kinh hoặc hành vi như run rẩy, nói lắp, khó nuốt, phối hợp hoặc giữ thăng bằng kém, cứng cơ, cử động bất thường, thay đổi tâm trạng hoặc hành vi (bao gồm trầm cảm hoặc lo âu), khó tập trung hoặc suy giảm hiệu suất học tập/công việc.
Một số người phát triển vòng Kayser-Fleischer , là những vòng màu nâu hoặc xanh lục ở rìa giác mạc do lắng đọng đồng gây ra và được phát hiện trong quá trình khám mắt đặc biệt (kính hiển vi khe). Các phát hiện khác mà chuyên gia chăm sóc sức khỏe có thể nhận thấy bao gồm thiếu máu, số lượng tiểu cầu hoặc bạch cầu thấp; hoặc nồng độ cao của axit amin, protein, axit uric và carbohydrate trong nước tiểu.
Chẩn đoán và Kiểm tra
Việc chẩn đoán bệnh Wilson thường đòi hỏi sự kết hợp của nhiều xét nghiệm được phân tích cùng với các triệu chứng của người bệnh.
Những thử nghiệm này có thể bao gồm:
- Xét nghiệm máu cho ceruloplasmin, một loại protein liên kết đồng có nồng độ thấp ở hầu hết bệnh nhân.
- lượng đồng trong nước tiểu 24 giờthường được nâng cao
- Kiểm tra mắt Tìm kiếm các vòng Kayser-Fleischer, xuất hiện ở khoảng 50% bệnh nhân mắc bệnh Wilson có tổn thương gan và 95% có tổn thương thần kinh.
- Sinh thiết gan cân đo đồng trong gan, nồng độ này tăng cao trong bệnh Wilson.
- Xét nghiệm di truyền ADN để xác nhận chẩn đoán và hỗ trợ xét nghiệm cho các thành viên trong gia đình.
Khi kết quả không rõ ràng, các bác sĩ lâm sàng có thể sử dụng hệ thống chấm điểm chẩn đoán để hướng dẫn việc đánh giá.
Quản lý và Điều trị
Việc điều trị bệnh Wilson nhằm mục đích loại bỏ lượng đồng dư thừa đã tích trữ trong cơ thể và ngăn ngừa sự tích tụ đồng trở lại. Khi được thực hiện đều đặn, liệu pháp này có thể ngăn chặn sự tiến triển của bệnh và thường cải thiện sức khỏe gan.
Hầu hết bệnh nhân có triệu chứng được điều trị bằng các loại thuốc gọi là chất tạo phức (như penicillamine hoặc trientine), giúp loại bỏ đồng ra khỏi cơ thể. Bệnh nhân dùng penicillamine lâu dài cũng cần bổ sung vitamin B6 . Điều trị bệnh Wilson cũng có thể bao gồm kẽm , giúp giảm hấp thụ đồng từ thực phẩm và thường được sử dụng để duy trì lâu dài hoặc ở những người không có triệu chứng. Việc điều trị phải được thực hiện suốt đời . Ngừng thuốc có thể khiến đồng tích tụ trở lại và gây ra bệnh nghiêm trọng.
Thay đổi chế độ ăn uống có thể hỗ trợ điều trị nhưng không đủ để duy trì hiệu quả. Bệnh nhân nên tuân theo chế độ ăn ít đồng, nghĩa là tránh nấm, các loại hạt, sô cô la, trái cây khô, gan và hải sản.
Nếu được phát hiện sớm và điều trị đúng cách, người mắc bệnh Wilson có thể có sức khỏe hoàn toàn bình thường. Nếu không được điều trị, bệnh Wilson sẽ dẫn đến tổn thương ngày càng nghiêm trọng cho gan và não.
Nếu không được điều trị, bệnh Wilson có thể gây tử vong.
Nếu ai đó bị suy gan cấp tính do bệnh Wilson hoặc bệnh gan tiến triển (xơ gan) mà không cải thiện bằng thuốc, có thể cần phải ghép gan. Ghép gan khắc phục được vấn đề thiếu đồng tiềm ẩn và được coi là phương pháp chữa khỏi bệnh Wilson, với kết quả lâu dài rất tốt.
Liệu pháp gen là phương pháp điều trị được thiết kế để sửa chữa hoặc thay thế các gen hoạt động không đúng cách, nhưng hiện chưa có phương pháp này để điều trị bệnh Wilson. Bệnh Wilson do sự thay đổi trong gen ATP7B gây ra, gen này bình thường giúp gan loại bỏ lượng đồng dư thừa ra khỏi cơ thể; khi gen này hoạt động không đúng cách, đồng sẽ tích tụ trong gan và các cơ quan khác. Các nhà nghiên cứu đang nghiên cứu liệu pháp gen như một phương pháp điều trị tiềm năng trong tương lai, và có thể sẽ có các thử nghiệm lâm sàng dành cho người mắc bệnh Wilson (xem phần dưới đây).
Outlook và tiên lượng
Với chẩn đoán sớm và điều trị suốt đời, hầu hết người mắc bệnh Wilson có thể sống một cuộc sống trọn vẹn, khỏe mạnh và ngăn ngừa tổn thương thêm cho gan và não. Điều trị giúp loại bỏ lượng đồng dư thừa khỏi cơ thể và ngăn chặn bệnh tiến triển. Tuy nhiên, nếu không được điều trị, bệnh Wilson có thể dẫn đến tổn thương gan và não nghiêm trọng và có thể gây tử vong. Trong những trường hợp nặng, chẳng hạn như suy gan cấp tính hoặc bệnh gan giai đoạn cuối, có thể cần ghép gan và có thể chữa khỏi vấn đề đồng dư thừa.
Phòng chống
Các nhà khoa học biết rằng bệnh Wilson là một bệnh di truyền; nó được di truyền theo kiểu lặn trên nhiễm sắc thể thường. Điều này có nghĩa là một người phải thừa hưởng hai bản sao của gen ATP7B bị biến đổi (một từ mỗi bố mẹ) để mắc bệnh. Bệnh này không lây nhiễm và không thể phòng ngừa. Nó cũng không phải do bất cứ điều gì người mẹ mang thai đã làm hoặc không làm gây ra.
Sống chung với bệnh Wilson
Sống chung với bệnh Wilson đòi hỏi phải điều trị suốt đời để loại bỏ lượng đồng dư thừa khỏi cơ thể và ngăn ngừa sự tích tụ trở lại. Hầu hết bệnh nhân dùng thuốc giúp loại bỏ đồng và cũng có thể tuân theo chế độ ăn ít đồng, tránh các loại thực phẩm như nấm, các loại hạt, sô cô la và hải sản. Khi điều trị được thực hiện đều đặn và bệnh được phát hiện sớm, nhiều người mắc bệnh Wilson có thể duy trì sức khỏe bình thường và ngăn ngừa tổn thương thêm cho gan và não.
Các câu hỏi để hỏi bác sĩ của bạn
- Những người khác trong gia đình tôi cũng có nên được kiểm tra không?
- Tôi nên tuân theo những hạn chế ăn kiêng nào?
- Phương pháp điều trị nào tốt nhất cho tôi: chất tạo phức, kẽm, hay cả hai?
- Bệnh Wilson có thể ảnh hưởng đến các bộ phận/cơ quan khác của cơ thể không?
- Tôi sẽ có các phòng thí nghiệm thông thường và / hoặc nghiên cứu hình ảnh?
- Có những thay đổi lối sống nào khác mà tôi nên thực hiện để làm chậm sự tiến triển của bệnh gan không?
- Tôi có cần một ghép gan?
- Những dấu hiệu nào cho thấy bệnh gan của tôi đang trở nặng?
- Hỏi về cách bảo vệ gan của bạn khỏi bị tổn thương thêm bằng cách tiêm vắc-xin viêm gan A và B.
Tuyên ngôn về Quyền của Bệnh nhân
Là một bệnh nhân mắc bệnh gan hiếm gặp, bạn có một số quyền có thể giúp bạn chủ động hơn trong suốt hành trình chăm sóc sức khỏe của mình. Mặc dù chẩn đoán và kế hoạch điều trị của mỗi bệnh nhân là khác nhau, nhưng những quyền này có thể giúp bạn xây dựng mối quan hệ tốt hơn với các thành viên trong nhóm chăm sóc sức khỏe của mình và xác định hướng đi tốt nhất cho bạn. Xem Tuyên ngôn Quyền của Bệnh nhân của ALF.
Nhóm hỗ trợ
Sống chung với bệnh Wilson có thể khiến người bệnh cảm thấy sợ hãi và choáng ngợp. Và người chăm sóc có thể được hưởng lợi từ việc tham gia các nhóm hỗ trợ, nơi họ có thể chia sẻ kinh nghiệm, học hỏi từ người khác và nhận được sự hỗ trợ về mặt tinh thần.Tổ chức American Liver Foundation cung cấp các nhóm hỗ trợ trực tuyến (trực tiếp) cho bệnh nhân, người nhận ghép gan và người chăm sóc, cũng như các nhóm hỗ trợ trên Facebook. Nhấp vào đây đây Để tìm hiểu thêm và kết nối.Tổ chức sau đây cung cấp thêm thông tin và hỗ trợ về bệnh Wilson:
http://www.wilsonsdisease.org/
Tìm kiếm một thử nghiệm lâm sàng
Thử nghiệm lâm sàng là các nghiên cứu nhằm kiểm tra hiệu quả của các phương pháp y học mới trên người. Trước khi một phương pháp điều trị thử nghiệm được thử nghiệm trên người trong một thử nghiệm lâm sàng, nó phải chứng minh được lợi ích trong các thử nghiệm trong phòng thí nghiệm hoặc các nghiên cứu trên động vật. Những phương pháp điều trị hứa hẹn nhất sau đó sẽ được đưa vào thử nghiệm lâm sàng, với mục tiêu xác định những cách thức mới để phòng ngừa, sàng lọc, chẩn đoán hoặc điều trị bệnh một cách an toàn và hiệu quả.
Nói chuyện với bác sĩ của bạn về tiến trình đang diễn ra và kết quả của những thử nghiệm này để nhận được thông tin cập nhật nhất về các phương pháp điều trị mới. Tham gia thử nghiệm lâm sàng là một cách tuyệt vời để góp phần chữa khỏi, ngăn ngừa và điều trị bệnh gan và các biến chứng của nó
Trang này được hỗ trợ hào phóng bởi:
Đã được kiểm duyệt y khoa vào tháng 2 năm 2026.
Cập nhật lần cuối vào ngày 7 tháng 2026 năm 05 lúc 26:XNUMX chiều
