Bệnh Wilson
Giới thiệu chung
Bệnh Wilson là một bệnh di truyền khiến cơ thể giữ lại lượng đồng dư thừa. Thông thường, gan sẽ loại bỏ lượng đồng dư thừa bằng cách thải nó vào mật, sau đó mật sẽ được đào thải ra khỏi cơ thể qua hệ tiêu hóa. Trong bệnh Wilson, quá trình này không hoạt động đúng cách, do đó đồng tích tụ trong gan và gây tổn thương.Khi tổn thương gan tiến triển, gan không còn khả năng dự trữ đồng một cách an toàn. Đồng sau đó sẽ tràn vào máu và tích tụ trong các cơ quan khác - thường là não, mắt và thận . Nếu không được điều trị, bệnh Wilson có thể gây tổn thương não nghiêm trọng, suy gan và tử vong. Tuy nhiên, với chẩn đoán sớm và điều trị suốt đời, hầu hết mọi người có thể sống một cuộc sống trọn vẹn và khỏe mạnh.Sự thật trong nháy mắt
Triệu chứng và nguyên nhân
Bệnh Wilson là một rối loạn di truyền hiếm gặp, ảnh hưởng đến khoảng 1 trong 30,000 cá thể thuộc mọi chủng tộc hoặc sắc tộc. Bệnh Wilson được di truyền theo kiểu lặn trên nhiễm sắc thể thường, có nghĩa là người mắc bệnh phải nhận được hai bản sao của ge...
Chẩn đoán và Kiểm tra
Việc chẩn đoán bệnh Wilson thường đòi hỏi sự kết hợp của nhiều xét nghiệm được phân tích cùng với các triệu chứng của người bệnh.Những thử nghiệm này có thể bao gồm:Khi kết quả không rõ ràng, các bác sĩ lâm sàng có thể sử dụng hệ thống chấm điểm chẩn đoán để hướng dẫn việc đánh giá.
Quản lý và Điều trị
Việc điều trị bệnh Wilson nhằm mục đích loại bỏ lượng đồng dư thừa đã tích trữ trong cơ thể và ngăn ngừa sự tích tụ đồng trở lại. Khi được thực hiện đều đặn, liệu pháp này có thể ngăn chặn sự tiến triển của bệnh và thường cải thiện sức khỏe gan.Hầu hết bệnh ...
Outlook và tiên lượng
Với chẩn đoán sớm và điều trị suốt đời, hầu hết người mắc bệnh Wilson có thể sống một cuộc sống trọn vẹn, khỏe mạnh và ngăn ngừa tổn thương thêm cho gan và não. Điều trị giúp loại bỏ lượng đồng dư thừa khỏi cơ thể và ngăn chặn bệnh tiến triển. Tuy nhiên, nếu không được điều trị, bệnh Wilson có thể dẫn đến tổn thương gan và não nghiêm trọng và có thể gây tử vong. Trong những trường hợp nặng, chẳng hạn như suy gan cấp tính hoặc bệnh gan giai đoạn cuối, có thể cần ghép gan và có thể chữa khỏi vấn đề đồng dư thừa.
Phòng chống
Các nhà khoa học biết rằng bệnh Wilson là một bệnh di truyền; nó được di truyền theo kiểu lặn trên nhiễm sắc thể thường. Điều này có nghĩa là một người phải thừa hưởng hai bản sao của gen ATP7B bị biến đổi (một từ mỗi bố mẹ) để mắc bệnh. Bệnh này không lây nhiễm và không thể phòng ngừa. Nó cũng không phải do bất cứ điều gì người mẹ mang thai đã làm hoặc không làm gây ra.
Sống chung với bệnh Wilson
Sống chung với bệnh Wilson đòi hỏi phải điều trị suốt đời để loại bỏ lượng đồng dư thừa khỏi cơ thể và ngăn ngừa sự tích tụ trở lại. Hầu hết bệnh nhân dùng thuốc giúp loại bỏ đồng và cũng có thể tuân theo chế độ ăn ít đồng, tránh các loại thực phẩm như nấm, các loại hạt, sô cô la và hải sản. Khi điều trị được thực hiện đều đặn và bệnh được phát hiện sớm, nhiều người mắc bệnh Wilson có thể duy trì sức khỏe bình thường và ngăn ngừa tổn thương thêm cho gan và não.Các câu hỏi để hỏi bác sĩ của bạn
Tuyên ngôn về Quyền của Bệnh nhân
Là một bệnh nhân mắc bệnh gan hiếm gặp, bạn có một số quyền có thể giúp bạn chủ động hơn trong suốt hành trình chăm sóc sức khỏe của mình. Mặc dù chẩn đoán và kế hoạch điều trị của mỗi bệnh nhân là khác nhau, nhưng những quyền này có thể giúp bạn xây dựng mối quan hệ tốt hơn với các thành viên trong nhóm chăm sóc sức khỏe của mình và xác định hướng đi tốt nhất cho bạn. Xem Tuyên ngôn Quyền của Bệnh nhân của ALF.
Nhóm hỗ trợ
Sống chung với bệnh Wilson có thể khiến người bệnh cảm thấy sợ hãi và choáng ngợp. Và người chăm sóc có thể được hưởng lợi từ việc tham gia các nhóm hỗ trợ, nơi họ có thể chia sẻ kinh nghiệm, học hỏi từ người khác và nhận được sự hỗ trợ về mặt tinh thần.Tổ chức American Liver Foundation cung cấp các nhóm hỗ trợ trực tuyến (trực tiếp) cho bệnh nhân, người nhận ghép gan và người chăm sóc, cũng như các nhóm hỗ trợ trên Facebook. Nhấp vào đây đây Để tìm hiểu thêm và kết nối.Tổ chức sau đây cung cấp thêm thông tin và hỗ trợ về bệnh Wilson: http://www.wilsonsdisease.org/
Tìm kiếm một thử nghiệm lâm sàng
Thử nghiệm lâm sàng là các nghiên cứu nhằm kiểm tra hiệu quả của các phương pháp y học mới trên người. Trước khi một phương pháp điều trị thử nghiệm được thử nghiệm trên người trong một thử nghiệm lâm sàng, nó phải chứng minh được lợi ích trong các th...
Bạn đã thích câu chuyện này ?
Hãy chia sẻ bằng cách nhấn vào nút bên trên
Truy cập trang web của chúng tôi và xem tất cả các bài viết khác!